Вклад каналопатий в развитие желудочковых нарушений ритма сердца

Около 40% случаев внезапной смерти лиц в возрасте до 35 лет сопровождаются отсутствием структурной патологии сердца по результатам аутопсии. Каналопатии, составляющие 50% в структуре первичных неишемических кардиомиопатий, приводящих к внезапной сердечной смерти, представляют собой редкие гетерогенные наследственные врожденные нарушения ритма сердца, вызванные мутациями в генах, кодирующих дефектные белки ионных каналов.

Каналопатии включают в себя синдром удлиненного интервала QT, синдром укороченного интервала QT, синдром Бругада и катехоламинэргическую полиморфную ЖТ. Эти состояния чаще всего выявляются с помощью генетического тестирования, что особенно актуально у бессимптомных лиц моложе 40 лет. Потенциал действия кардиомиоцита формируется определенной серией деполяризующих и реполяризующих ионных токов, опосредованных ионными каналами. Изменения любого из этих токов и появление свободного внутриклеточного кальция делают миокард уязвимым для полиморфной желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.

Каждая из каналопатий имеет свою собственную сигнатуру электрокардиограммы, типичные формы проявления и патогномонично мутирующий ген. Стратификация риска каждой из каналопатий имеет ряд специфических особенностей, а также различных шкал. В данном обзоре будут освещены механизмы развития, клинические варианты и данные по стратификации риска желудочковых аритмий, ассоциированных с каналопатиями.

Бокерия Л.А., Сергуладзе С.Ю., Котанова Е.С. Вклад каналопатий в развитие желудочковых нарушений ритма сердца. Креативная кардиология.2022;1: 49-60. DOI: 10.24022/1997-3187-2022-16-1-49-60