Современный подход к диагностике и лечению синдрома желчнокаменной болезни, связанного с низким содержанием фосфолипидов (LPAC-синдром)

Синдром холелитиаза, ассоциированного с низким содержанием фосфолипидов (LPAC), является редкой генетической формой внутрипеченочного холестеринового литиаза, поражающего в основном молодых людей. В этом обзоре описываются последние достижения в генетической и клинической характеристике, диагностике и лечении синдрома LPAC.

В обзоре французских ученых отмечается, что недавние публикации сообщают данные нескольких ретроспективных когорт. Эти когорты описывают основные клинические признаки, наиболее частые радиологические поражения, осложнения, результаты билиарных эндоскопических процедур и прогноз, связанный с синдромом LPAC.

Синдром LPAC был связан с частичным дефектом гена подсемейства (MDR/TAP) связывающей кассеты АТФ B члена 4 (ABCB4), кодирующего белок множественной лекарственной устойчивости каналикулярного фосфолипидного транспортера 3, но этот механизм объяснил бы только половину случаев или даже меньше. Этот синдром характеризуется появлением желчнокаменной болезни в аномально раннем возрасте (до 40 лет) и сохранением желчных симптомов после холецистэктомии. Диагноз обычно подтверждается ультразвуковым сканированием печени, которое выявляет наличие внутрипеченочного микролитиаза, о чем свидетельствуют изображения в виде хвоста кометы или микропятен вдоль внутрипеченочных желчных протоков.

Урсодезоксихолевая кислота в суточной дозе 5-15 мг/кг является эталонным лечением. Если она не была назначена до постановки диагноза, холецистэктомии следует избегать, где это возможно. При осложненных или рефрактерных формах может потребоваться эндоскопическое билиарное вмешательство.

Soret PA, Chazouillères O, Corpechot C. Current approach to diagnosis and management of low-phospholipid associated cholelithiasis syndrome. Curr Opin Gastroenterol. 2025 Mar 1;41(2):67-73. doi: 10.1097/MOG.0000000000001077.