Синдром Нунан с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии
Синдром Нунан (синдром Ульриха – Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями в генах, кодирующих белки в сигнальном пути RAS-MAPK. В настоящее время имеются свидетельства о 10 генетических формах синдрома. Синдром Нунан - редкая врожденная патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадические случаи. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского – Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным кариотипом.
Синдром описан в 1963 году американским врачом-кардиологом Жаклин Нунан, сообщившей о девяти пациентах со стенозом клапана легочной артерии, малым ростом, гипертелоризмом, умеренным снижением интеллекта, птозом, крипторхизмом и скелетными нарушениями.
В представленной работе представлены два случая синдрома Нунан у взрослых пациентов: у 21-летней пациентки с фенотипом необструктивной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и 39-летнего пациента со среднежелудочковой ГКМП, сопровождающейся внутрижелудочковой обструкцией. При генетическом обследовании были выявлены мутации p.Pro261Ser (rs121434594) и p.Asn262Ile (rs730881010) в 7-м экзоне гена RAF1, указывающие на наличие у пациентов с фенотипом ГКМП синдрома Нунан.
В заключении авторами обсуждаются вопросы диагностики и стратегии лечения синдрома Нунан.
Комиссарова С.М., Ринейская Н.М., Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Севрук Т.А., Гайдель И.К. Синдром Нунан с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: клиническое наблюдение. Кардиология в Беларуси. 2020;1:125-138. DOI: 10.34883/PI.2020.12.1.011
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.