Редкие (орфанные) наследственные заболевания с поражением почек

Возможные варианты поражения почек при редких наследственных заболеваниях включают в себя поражение клубочков и канальцев, аномалии почек и мочевыводящих путей, уролитиаз, множественные кисты, злокачественные или доброкачественные опухоли. Предполагать наследственный генез нефропатии следует в первую очередь в случае ее развития в детском, подростковом или молодом возрасте и/или при наличии семейного анамнеза, хотя некоторые наследственные заболевания проявляются в старшем и даже пожилом возрасте, а другие случаи болезни среди членов семьи пробанда могут отсутствовать.

При некоторых заболеваниях важное диагностическое значение имеют внепочечные проявления (например, нейросенсорная тугоухость при синдроме Альпорта, вихревидная кератопатия и ангиокератомы при болезни Фабри, светобоязнь при нефропатическом цистинозе). Для подтверждения диагноза моногенного наследственного заболевания необходимо молекулярно-генетическое исследование. В последние годы с этой целью стали шире использовать полноэкзомное секвенирование, прежде всего в тех случаях, когда возможной причиной поражения почек могут быть различные наследственные болезни со сходным фенотипом.

Моисеев С.В., Чеботарева Н.В., Буланов Н.М., Шилов Е.М. Редкие (орфанные) наследственные заболевания с поражением почек: подходы к диагностике и лечению. Клин фармакол тер 2023; 32(3):6-18 DOI 10.32756/ 0869-5490-2023-3-6-18.