Множественные аутоиммунные эндокринопатии

Множественные аутоиммунные эндокринопатии - группа синдромов, характеризующихся аутоиммунным поражением двух и более эндокринных желез, приводящих чаще всего к их гипофункции. Нередко эти синдромы сочетаются с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунной природы. В настоящее время выделяют 4 типа аутоиммунных полиэндокринных синдромов: ювенильный тип (1-го типа) и более часто встречающийся взрослый тип (2-го, 3-го, 4-го типа).

Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа - моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение структуры гена AIRE. Классическими признаками аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа являются: хронический кандидоз кожи и слизистых, приобретенный хронический первичный гипопаратиреоз и аутоиммунная первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. Кроме того, клиническими проявлениями аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа могут являться первичный гипогонадизм, первичный гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита, сахарный диабет 1 типа. Среди неэндокринных заболеваний в течение жизни у пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа могут возникать другие аутоиммунные заболевания - алопеция, витилиго, пернициозная анемия, синдром мальабсорбции, аутоиммунный гепатит, аномалия зубной эмали, эктодермальная дисплазия, изолированный дефицит IgA, бронхиальная астма, гломерулонефрит. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2-го типа относят к разряду многофакторных патологий, вызванных мутацией генов и влиянием внешней среды. Выделяют два наиболее частых клинических варианта аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2-го типа: синдром Шмидта - первичная хроническая надпочечниковая недостаточность в сочетании с хроническим аутоиммунным тиреоидитом или болезнью Грейвса и синдром Карпентера - хроническая надпочечниковая недостаточность в сочетании с сахарным диабетом 1 типа. Аутоиммунные полиэндокринные синдромы 3-го и 4-го типа отличаются от 2-го типа лишь комбинациями составляющих - эндокринных и неэндокринных заболеваний. В них отсутствуют хроническая первичная надпочечниковая недостаточность и хронический первичный гипопаратиреоз. Кроме того, известны редкие наследственные патологии, протекающие с полигландулярным синдромом, такие как синдром Кернса - Сейра, синдром IPEX, синдром POEMS, синдром Вольфрама и др.

Диагностика аутоиммунного полиэндокринного синдрома затруднена в связи с многообразием клинической симптоматики и трудностью дифференциального диагноза. Для аутоиммунного полиэндокринного синдрома характерно присоединение новых аутоиммунных компонентов в течение длительного времени, что затрудняет диагностику варианта синдрома. При появления аутоиммунного поражения одной эндокринной железы следует исключить другие компоненты аутоиммунного полиэндокринного синдрома на этапе латентного течения. В настоящее время действенных методов для блокирования аутоагрессии нет. Терапия многочисленных эндокринных и неэндокринных дисфункций при аутоиммунном полиэндокринном синдроме заключается в лечении отдельных его компонентов.

Смирнов В. В., Гурова И. Д. Множественные аутоиммунные эндокринопатии // Лечащий Врач. 2022; 12 (25): 51-58. DOI: 10.51793/OS.2022.25.12.009